Identification of genomic imbalances in oral clefts

Abstract Objective This article presents a clinical and cytogenomic approach that focuses on the diagnosis of syndromic oral clefts (OCs). Methods The inclusion criteria were individuals with OC presenting four or more minor signs and no major defects (non-syndromic oral clefts [NSOCs]) as well as individuals with OC presenting at least another major defect, regardless of the number of minor signs (syndromic oral clefts [SOCs]). The exclusion criteria included NSOC with less than four minor signs, SOC with known etiology, as well as atypical oral clefts. Results Of 1647 individuals with OC recorded in the Brazilian Database of Craniofacial Anomalies, 100 individuals were selected for chromosome microarray analysis (CMA). Among these, 44 individuals were clinically classified as NSOC and 56 as SOC. CMA was performed for both groups, and abnormal CMA was identified in 9%, all previously classified as SCO. The clinical and CMA data analyses showed a significant predominance of abnormal CMA in individuals classified as SOC (p = 0.0044); prematurity, weight, length, and head circumference at birth were significantly lower in the group with abnormal CMA. Besides, minor signs were significantly higher in this group (p = 0.0090). Conclusion The rigorous selection of cases indicates that the significant variables could help in early recognition of SOC. This study reinforces the importance of applying the CMA technique to establish the diagnosis of SOC. This is an important and universal issue in clinical practice for intervention, care, and genetic counseling.

Chimerism 47, XY, +21/46, XX in a female infant with anencephaly and other congenital defects

Chimerism is rare in humans and is usually discovered accidentally when a 46,XX and 46,XY karyotype is found in a same individual. We describe a malformed female infant with neural tube defect (NTD) and a 47,XY,+21[5]/46,XX[30] karyotype.

Incidência de hidrocefalia congênita e o papel do diagnóstico pré-natal / Incidence of congenital hydrocephalus and the role of the prenatal diagnosis

Objetivo: analisar criticamente o aumento da incidência dehidrocefalia na Maternidade do CAISM -UNICAMP , identificando o(s) fator(es) que podem explicar esse aumento. Casuística e métodos: estudou-se os portadores de hidrocefalia nascidos no CAISM, no período de setembro de 1987 a dezembro de 1998, exceto as hidrocefalias secundárias II defeito de fechamento de tubo neural. Os dados foram coletados II partir dos arquivos do Programa de Genética Perinatal-CAISM, incluindo as fichas ECLAMC e as do Ambulat6rio de Genética Perinatal, além de prontuários médicos hospitalares dos recém-nascidos e/ou de suas mães. As hidrocefalias foram classificadas em quatro grupos clinicamente distintos. As incidências das hidrocefalias e suas tendênciaS foram estudadas a partir do teste de tendência de Cochran-Armitage. Resultados: foram registrados 111 recém-nascidos portadores de hidrocefalia (3,16/1.000 nascimentos). A incidência anual das hidrocefalias mostra uma tendência em aumento significativa (p=0,001), que se acentuou após 1992. Dos 4 subgrupos de hidrocefalias (isoladas, associadas a infecção, associadas a síndromes dismórficas e associadas a defeitos múltiplos), apenas entre as isoladas foi observada tendência em aumento significativa (p=O,OO I ).A maioria, 85por cento (94/111), das hidrocefalias registradas no período tinha diagnóstico pré-natal, e dessas, em 66por cento identificou-se um encaminhamento para o CAISM devido a tal diagnóstico. Conclusões: o presente estudo sugere fortemente que a tendência em aumento das hidrocefalias no CAISM está associada aodiagnóstico ultra-sonográfico pré-natal e conseqüente encaminhamento preferencial desses Casos para o CAISM, dada a sua condição de hospital de referência na região. Dentre os grupos clínicos de hidrocefalia, a tendência em aumento se verifica especialmente no grupo...